心室肌緻密化不全
...避免胎兒先天畸形的發生。流行病學1996年Behida調查日本全國150家有小兒心臟病專業的醫院,共發現27例本症患者(年齡自新生兒至15歲),男性15例;女性12例。特別提示加強宣傳教育,提倡優生優育,指導合理妊娠,加強孕期保健...
疾病;心血管內科Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科上海市生豬產品質量安全監督管理辦法
...批發市場採購生豬產品。生豬產品批發市場或者大型超市連鎖企業按照本市有關規定建立生豬產品溯源系統的,該市場的場內經營者或者該企業可以從外省市採購生豬產品。本市推行外省市生豬產品產銷對接制度。符合前款規定...
比較基因組學
...數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔;Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關係等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能,利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因,利用模式生物實驗...
大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。...
疾病;眼科遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
半邊蘇
拼音:bànbiānsū《全國中草藥彙編》:半邊蘇:拼音名:BànBiānSū別名:綿穗蘇、野魚香、野蘇、大胡麻、天人草來源:脣形科半邊蘇Comanthosphaceningpoensis(Hemsl.)Hand.-Mazz.,以全草入藥。生境分佈:浙江、江西、湖南、貴州。...
中醫學;中藥學;中藥材血友病
...治範圍,將相關治療藥物納入國家醫保目錄,並建立完善全國罕見病診療協作網,加強血友病患者的規範診療、救治保障和管理。(二)中華慈善總會、中國婦女發展基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作,...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病