遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病粘多糖病
...由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重複序列大分子,是多陰離子多聚體的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮膚素(DS)硫酸類肝素(HS),流散角質素(KS),硫痠軟骨素(CS)和透明質酸(HA)等。這些多...
疾病;兒科亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科獲得性狀遺傳
...認爲,編碼變異性狀的DNA由RNA病毒帶至生殖細胞並整合到染色體上,從而使獲得性狀可以通過有性生殖而傳至後代。可是,1981年,英國劍橋農業研究會動物生理研究所的霍華德(J.C.Howard)即在《自然》雜誌撰文指出,戈爾津斯...
遺傳;生物學外基因子
拼音:wàijīyīnzǐ英文:exogenote外基因子是指在部分二倍體細菌中,重複的染色體部分來自供體菌的那部分染色體是內基因子的對應詞。
生物學脆性X染色體綜合徵
...性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27)。它在低葉酸培養條件下表達,並提出了脆性部位(franilesite)的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X...
疾病花椰菜花葉病毒科
...不連續的基因組連接成超螺旋DNA,,並在細胞核中形成微染色體,這些微染色體依靠寄主的依賴DNA的RNA進行非對稱轉錄,轉錄一條比基因組長的轉錄本,此轉錄本既作爲反轉錄成負鏈RNA的模板,又用於部分ORF的表達。花椰菜花葉...
生物學;病毒應答元件
...錄。無論是細菌還是高等真核生物,熱激基因散佈在不同染色體上或同一染色體的不同部位,即生物處在最適溫度範圍以上時,受到熱的誘導,就會使許多熱激基因轉錄,合成一系列熱激蛋白。熱激蛋白是一種分子陪伴(moleculerch...