甲狀腺激素不反應綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病Wilson病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病致死性家族型失眠症
...病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少或幾乎沒有海綿狀變...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科