氟伐他汀
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物分離規律
...。(4)雌、雄配子的結合是隨機的,按概率法則,各類合子出現的概率是雌、雄配子概率的乘積。F2代的遺傳構成爲1/4CC、2/4Cc、1/4cc,但由於CC和Cc都開紅花,所以,開紅花與開白花個體數之比爲3∶1。可見分離規律的實質是:兩...
孟德爾第一定律
...。(4)雌、雄配子的結合是隨機的,按概率法則,各類合子出現的概率是雌、雄配子概率的乘積。F2代的遺傳構成爲1/4CC、2/4Cc、1/4cc,但由於CC和Cc都開紅花,所以,開紅花與開白花個體數之比爲3∶1。可見分離規律的實質是:兩...
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。...
疾病;內分泌科染色體倒位
...成染色體異常,導致子代出現異常性狀。這是因爲倒位雜合子在減數分裂時,兩條同源染色體不能以直線形式配對,一定要形成一個圓圈才能完成同源部分的配對,這個圓圈稱爲倒位環(inversionloop)。一個倒位雜合體如果着絲粒在...
地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。b)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。c)HbH...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。(2)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。(3...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
輸血醫學;遺傳與基因β-葡萄糖苷酶
...4~7.0nmol/(107白細胞·h)化驗結果意義:降低:Gaucher病:純合子型0.71~1.32nmol/(107白細胞·h);雜合子型1.74~2.27nmol/(107白細胞·h)。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《...
化驗及醫學檢查常染色體顯性遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病;遺傳病