沃納綜合徵
...的小兒早老症(Hutchinson綜合徵),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-vanGreveld綜合徵),肌強直營養不良(Steinert綜合徵)等,加以區別。現將其鑑別要點列表說明如下(表1)。治療方案目前無特效療法,只能對症治療併發症...
疾病;風溼免疫科無翅突變
...漸退化,據知,對於翅芽形態形成上起有重要作用的屬於外胚層性的背脣。在其形成後即使很快萎縮,背脣下的間葉細胞亦隨之壞死。另外,它與同樣的肢的發育受阻,即匍伏型(creeper)的突變型是有區別的。(2)無翅突變指...
生物學皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...結瘢,然有時因瘢痕攣縮引起畸形。本病可以伴有其它的發育異常,最主要的是一個肢體的環狀縮窄,即先天性截肢,幸而此種情況較少見。多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。在這些患者中,其皮膚缺損數多且大。疾病病因皮膚...
疾病;皮膚性病科外陰惡性橫紋肌樣瘤
...病因:外陰惡性橫紋肌樣瘤其組織發生曾有橫紋肌、神經外胚層、組織細胞、上皮細胞、黑色素細胞和間葉細胞等不同觀點,但均未獲得一致的意見,目前仍在進一步探討中。病理生理:腫瘤爲圓形或不規則性腫塊,表面粗糙,...
疾病;婦產科海綿狀淋巴管瘤
...述:海綿狀淋巴管瘤(cavernouslymphangioma)是由原始淋巴管發育增生形成的腫物,是一種先天性發育畸形,屬於錯構瘤性質,是腫瘤和畸形之間交界性病變。故本病多見於兒童,一般不自行消退,但病程緩慢。海綿狀淋巴管瘤發生...
疾病;普通外科;皮膚腫瘤;皮膚良性腫瘤;脈管組織良性腫瘤遺傳性補體缺陷病
...因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並不引起免疫缺陷性疾病...
疾病伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成,漿細胞也少見。關於本病出現多系統異常的機制,尚無一致的見解,可能與DNA修復功...
疾病;免疫缺陷病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件染色體異常伴發的精神障礙
...發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米...
疾病;精神科甲狀腺機能異常伴發的精神障礙
...。可分爲地方型和散發型;幼年型甲減:功能減退始於性發育前兒童。又稱幼年型黏液水腫;成年型甲減:成年期發病。本病最典型和嚴重的表現是黏液水腫。軀體症狀主要有黏液性水腫、閉經、低血壓、畏寒、乏力、無慾、淡...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙