精神發育遲緩
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙新生兒肺炎臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...CPAP的給氧濃度,監測其他生命體徵。4.心超檢查,瞭解心功能,排除結構性心臟病。5.定期複查胸片,瞭解肺部病變的動態變化,以及是否出現呼吸機相關性肺炎。6.營養、液體療法和支持療法:儘早開始腸外營養支持直至足量...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑青春發育延遲及性幼稚
...稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有一組軀體異常特徵,如身...
疾病;婦產科新生兒胎糞吸入綜合徵臨牀路徑(2010年版)
...質;(3)X線胸片。2.如需要吸入一氧化氮,則要查凝血功能。(七)呼吸支持的注意事項:1.氧療注意事項。(1)按照《臨牀技術操作規範-兒科學分冊》(中華醫學會編著,人民軍醫出版社)執行。(2)監測經皮血氧飽和度...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑孕前檢查
...驗等做一些相關檢查,排除一些器質性的疾病。比如排除先天性心臟病,肝臟器質上的病變,雙肺有沒有異常,泌尿系統,腎臟有沒有結石或腫瘤,泌尿系統比如輸尿管、膀胱有沒有異常情況,都進行一下相關的檢查。專科檢查...
化驗及醫學檢查新生兒發紺
...理。5.全身性發紺並有心臟陽性體徵者,應進一步除外先天性心臟畸形、膈疝或氣管食管瘻等,與有關科室共同診治。特別提示:1.對於新生兒發紺,要及時給以氧氣治療。發紺提示體內缺氧,有可能對新生兒的腦、心、腎、...
疾病;婦產科女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科新生兒胃管留置術
...昏迷不能進食及不適宜進食的患兒(如顱內出血、口鼻腔先天性畸形者)輸入營養及藥物。2.新生兒原因不明的嘔吐、消化道出血及需要洗胃,或需要了解胃內容物性狀,或須注入藥物治療。3.新生兒壞死性小腸結腸炎、腸梗阻...
醫療技術名;手術新生兒顱內出血臨牀路徑(2017年版)
...間的檢查項目。:1.必需的檢查項目:(1)血常規、凝血功能;(2)定期監測顱腦影像學。2.根據患者病情進行的檢查項目:對出血後梗阻性腦積水的患兒,需腦外科干預。(六)治療方案的選擇。:根據《實用新生兒學(第4...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角...
疾病;兒科;皮膚疾病