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Anderson-Fabry綜合徵
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Gaucher 病
...疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現：1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大，...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
高雪病
...見，此病血清鐵蛋白增高。組織和組織培養中的葡萄糖腦苷酶活性均降低。實驗室常用洗滌的靜脈血白細胞、血小板及體外培養的成纖維細胞測定其葡萄糖腦苷脂酶活性。大多數情況下，洗滌過的白細胞及體外培養的皮膚成纖維...
疾病 -
尿澱粉酶
...結果偏高。草酸鹽、檸檬酸鹽、乙二胺四乙酸等抗凝劑可抑制AMS的活力，使測定結果偏低。相關疾病：肝硬化、糖尿病、急性胰腺炎、胰腺癌、胰腺損傷、急性膽囊炎、胃潰瘍、流行性腮腺炎
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
alstroem 綜合徵
...傳性疾病。病理生理本病呈常染色體隱性遺傳，氨基己糖苷酶A基因座位位於15q23～q24。同胞再發風險率爲1/4。近二叄十年來病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神經節苷分子末端...
疾病；兒科 -
糖原累積症
...學：1.糖原累積症Ⅲ型病因爲肝和肌肉內澱粉-1，6-葡萄糖苷酶（脫支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解後，不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型由於澱粉-（1，4-1，6）-轉葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所積貯的糖原...
疾病 -
糖原貯積病Ⅰ型
...表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低...
疾病；神經內科