單神經病與神經叢神經病
...重複、Po突變和ligandin-32基因分析分別用於CMT1A、1B和X連鎖遺傳型CMT的診斷。輔助檢查:肌肉和神經電生理檢查:肌肉和神經電生理檢查對鑑別神經源和肌源性損害、周圍神經損害的部位以及區別軸突變性和脫髓鞘損害具有十分重...
疾病家族性缺陷自主症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病賴利-戴綜合症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病耳硬化
...可能向外淋巴釋放諸如細胞毒酶等有毒物質,使迷路液與感覺上皮受其影響,病竈若累及螺旋韌帶,將妨礙基底膜活動,病竈內的新生血管若與血管紋中的血管發生分路,將導致耳蝸微循環紊亂,進而使感覺上皮變性,病竈完全...
疾病;耳鼻喉科Riley-Day綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科遺傳性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病