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蒼白球色素性退變綜合徵
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
尖頭並指綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
Apert綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
並指型尖頭綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
大舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性進行性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病