B-K綜合徵
...具有一定相關性。此外,有研究認爲。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前,對以上相關性尚不能完...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科層板狀魚鱗病
...性魚鱗癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮膚性病科口腔白斑病
...態,但不隨年齡的增長而加重。皺襞性齦口炎是少見的常染色體顯性遺傳疾病,除了口腔粘膜外,還可發生在鼻腔、肛門與外陰。本病也稱白色海綿狀痣(whitespongynevus)。損害呈灰白色或乳白色,表現爲皺襞狀、海綿狀、鱗片...
疾病卵巢惡性腹膜間皮瘤
...化法:用於檢測酸性和中性黏多糖,常用的方法有膠質鐵染色(CollFe)、PAS染色、黏液卡紅染色。惡性間皮瘤能產生大量透明質酸(酸性黏多糖),而腺癌內含有中性黏多糖。用玻璃酸酶消化後再行膠質鐵染色(CollFe-D),用澱粉酶消化...
疾病;婦產科掌蹠角皮症伴發食管癌
...於食管下1/3部。疾病病因病因不明。病理生理本病呈常染色體顯性遺傳,機制尚不清。診斷檢查必須指出,對於那些明顯與遺傳無關而在患食管癌後出現掌蹠部角化的病例,應屬於症狀性掌蹠角皮症的範疇而不應歸列爲本病。...
疾病;皮膚性病科肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
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