假甲狀旁腺機能減退
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科晶狀體異位
...:單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向,多爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的...
眼科疾病;白內障假性甲狀旁腺功能減退症
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
疾病先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科Peter異常眼
...彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認爲不是單一原因。起初...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認爲不是單一原因。起初...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼縫性白內障
...用名縫間白內障。疾病分類:眼科疾病概述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性,不發展,對視力影響不大。疾病描述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性...
疾病;眼科兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...喪失,另可表現爲色覺下降、瞳孔功能異常、眼球突出和視神經萎縮。15%的6歲以下NF1兒童可出現OPG,年齡更大的兒童和成人中極少出現。6.特徵性骨病變::NF1中的骨異常主要包括骨發育不良和假關節。長骨發育不良在嬰兒或年...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病