斯塔加特病
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Bouer綜合徵
...ghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部...
疾病;皮膚性病科斯塔加特氏病
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病脫色性色素失禁症
...病分類:皮膚性病科疾病概述:脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。疾病描述:這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本,由伊藤所報告,較少見。Jelinek...
疾病;皮膚性病科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...病,常見於近親結婚的後代,同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳,亦有散發病例。發病機制:Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病萎縮性眼瞼下垂
...)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...ogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類神經內...
疾病;神經內科