進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
對稱性硬化性厚骨症病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病進行性骨幹發育不良
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病Axenfeld-Rieger綜合徵
...伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜...
疾病鼻橫溝
...不太少見,但極少引起注意。有兩個家系提示本病是由常染色體顯性基因所引起。疾病描述鼻橫溝又名鼻橫線。鼻翼及鼻中隔軟骨在成年期分化發育,因而改變了鼻孔的外形。本病不太少見,但極少引起注意。有兩個家系提示本...
疾病;皮膚性病科喬治綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病