克-雅病家族病史
...、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵,可經輸血傳播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海綿狀病毒性腦病者。
輸血醫學;健康徵詢致死性家族型失眠症
...èng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬酰...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性抗維生素D 佝僂病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人羣中卵巢癌...
疾病;婦產科甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...suānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞...
疾病;皮膚性病科家族性結腸息肉病
...其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生癌變,故應及時手術,不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。本病與遺傳因素有關,性別差異不大。多在20...
疾病家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科