Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病土耳其卟啉病
...部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者有肝臟損害。疾病名稱:遲發性皮膚卟啉病英文名稱:porphyriacutaneoustarda別名:土耳其卟啉病;症狀性卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者有肝臟損害。疾病名稱:遲發性皮膚卟啉病英文名稱:porphyriacutaneoustarda別名:土耳其卟啉病;症狀性卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病第二批罕見病目錄
...板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合徵VonHip...
詞條;罕見病大舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格子狀角膜營養不良
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良亨廷頓舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病慢性進行性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病