Sweeley-Klionsky綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Austin型幼兒腦硫脂病
...電子顯微鏡下,細胞內包涵體爲親水性,其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...電子顯微鏡下,細胞內包涵體爲親水性,其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脂蛋白腎小球病
...鑑別診斷:1.原發性脂類沉積病(1)Fabry病:是一種先天性溶酶體酶α半乳糖苷酶A缺乏導致的先天性溶酶體貯積病,多發生在男性。本病幾乎可累及機體所有的組織,臨牀上主要表現爲感覺異常、肢端疼痛、皮膚呈現血管角質瘤病...
疾病;腎臟內科症狀性癲癇綜合徵
...突變,導致β-N-乙酰神經氨酸酶缺陷,使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。多在8~15歲發病,可見進行性視力減退,晶體混濁,眼底檢查可見櫻桃紅色斑,小腦性共濟失調及周圍神經病等。發病後數年內出現肌陣攣、多...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...yomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶體酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67楓糖尿症MapleSyrupUrineDisease68馬凡綜合徵MarfanSyndrome69McCune-Albrigh綜合徵McCune-AlbrightSyndrome70中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症MediumCha...
詞條;罕見病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病,爲一種溶酶體病。臨牀上依據發病年齡可分爲兩個類型:嬰兒型及晚髮型。嬰兒型克拉伯病爲主要類型,典型的臨牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內...
神經內科;脂類沉積病