先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...移術以改善頭顱畸形和增加眶上壁的深度。輕度畸形可在青春期後進行手術治療,可選用顱外法自身穩定型的LeFortⅢ型截骨前移術(Tessier法)(圖1,2)。中、重度患者可選用顱內外聯合進路的分塊顱面骨前移及LeFortⅢ型截骨術...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病鋅缺乏病
...得療效,有助於肯定診斷。治療措施:嬰幼兒、學齡前及青春期前兒童缺鋅影響生長髮育,可每日口服鋅劑(按元素鋅計)0.5~1.5mg/kg,功按推薦的每日鋅元素供給量加倍給予,最在量每日20mg,療程3個月,輕症可較短,用硫酸...
疾病毛細血管擴張性共濟失調
...統症狀本病的神經系統症狀主要爲小腦性共濟失調。常於嬰兒期即出現。起初主要影響軀幹和頭部。病兒開始學走路時步態搖晃,兩腿分得很寬。繼之出現上肢意向性震顫,閉目難立徵陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射...
疾病;神經內科兒童急性感染性腹瀉病診療規範(2020年版)
...及血壓的情況進行脫水程度的評估,脫水程度分爲輕度、中度、重度(見附表2)。根據血清鈉水平分爲等滲性脫水(130~150mmol/L)、低滲性脫水(<130mmol/L)和高滲性脫水(>150mmol/L),以前兩者多見。(2)代謝性酸中毒。表...
診療規範;小兒腹瀉睾丸女性化
...激素譜的特徵性改變是LH和睾酮水平增高,但是這一點在嬰兒期不一定表現出來,到了青春期,雄激素對下丘腦-垂體反饋調節作用喪失,導致LH脈衝頻率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病沃納綜合徵
...例出生時均正常,至幼兒期發育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯,故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻樑高聳,呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。疾病描述本綜合徵也稱成人早老症、白內...
疾病;風溼免疫科賴利-戴綜合症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病維生素A 缺乏神經病
...睡等,嬰兒維生素A缺乏可產生良性顱內壓增高。我國爲中度兒童維生素A缺乏國家,其中城市爲輕度缺乏,農村爲中度缺乏,西部地區農村爲重度缺乏地區。疾病描述維生素A缺乏(vitamineAdeficiency)是世界衛生組織確認的世界四大營...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...7.Leber遺傳性視神經病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發,任何年齡均可發病,通常爲20~30歲。臨牀表現爲急性或亞急性中央視野缺損。開始...
疾病;神經內科