半乳糖腦苷類脂沉積病
...拉伯病爲主要類型,典型的臨牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...拉伯病爲主要類型,典型的臨牀表現分爲3個階段:1.嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點爲,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能...
神經內科;脂類沉積病先天性腎病綜合徵
...病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨牀表現,即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血症及低蛋白血癥等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚...
疾病;腎臟內科交界性大皰性表皮鬆解症
...類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽組織。口腔有嚴重...
疾病;皮膚性病科試管嬰兒
...公斤)的女嬰在大曼徹斯特區奧爾德姆綜合醫院手術中心出生。女嬰藍眼睛,金頭髮,白皮膚,看似健康。布朗夫婦給女兒取名路易絲。不過,醫護人員以及整個世界都在關注路易絲,擔心她出現出生時不會顯現的異常症狀。一...
婦產科抗體免疫缺陷病
...低期”延長,且在此期間免疫球蛋白顯著降低。一般嬰兒出生後2~3個月才能合成大量免疫球蛋白。如出生後3~6個月仍不能合成Ig,便是發生了低丙球蛋白血癥。本病一般至2~4歲可自行恢復。症狀體徵:1.X性連鎖無丙種球蛋白...
疾病;風溼免疫科膿皰病
...菌性的皮膚感染性疾病,好發於年齡較小的兒童,特別是嬰兒。此病主要影響孩子的口、鼻部皮膚和嬰兒的尿布區,有時也可在全身其他部位出現。細菌可通過傷口、昆蟲叮咬或某種皮膚病,如特應性溼疹和疥瘡等進入體內,引...
疾病;皮膚性病科小兒低血糖症
...病分類:兒科疾病概述:新生兒低血糖症一般指:足月兒出生3天內全血血糖1.67mmol/L(30mg/dl);3天后<2.2mmol/L(40mg/dl);低體重兒出生3天內1.1mmol/L(20mg/dl);1周後2.2mmol/L(40mg/dl)爲低血糖;目前認爲凡全血...
疾病;兒科眶距過寬徵
...常從頭顱X線正位片(後前位)上測得。在西方人中,剛出生嬰兒的眶間距平均爲16mm,以後逐漸增加,女性至13歲時基本穩定,男性則要到21歲時才穩定下來。正常成人,女性眶間距平均爲25mm,男性眶間距平均爲28mm。1972年,Tessie...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形眶距增寬症
...常從頭顱X線正位片(後前位)上測得。在西方人中,剛出生嬰兒的眶間距平均爲16mm,以後逐漸增加,女性至13歲時基本穩定,男性則要到21歲時才穩定下來。正常成人,女性眶間距平均爲25mm,男性眶間距平均爲28mm。1972年,Tessie...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形