埃萊爾-當洛綜合徵
...及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病老年人帕金森病
...濃度不同而效應也不同。DA-R本身爲大分子蛋白,受腦內多種神經遞質、調節物質、激素及某些藥物調節。PD時黑質紋狀體變性、多巴胺能神經元脫失、多巴胺釋放減少,DA-R與D1、D2受體處於失神經支配超敏感狀態(denervationsupersensi...
疾病;老年病科維生素D 依賴性佝僂病
...僂病。本病分爲兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼...
疾病;腎臟內科腎素活性
...假性醛固酮增多症、糖皮質素抑制性醛固酮增多症、11-β羥化酶缺乏症、腎上腺素瘤、17-α羥化酶缺乏症、分泌促腎上腺激素異位瘤、腎實質性疾病等。升高:見於原發性高血壓高。腎素型、惡性高血壓、巴特綜合徵、血管性高...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定褐黃病
...症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有...
疾病褐黃症
...症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德綜合徵
...症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病