Kashin-Bek病
...骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後,患者以身材矮小、四肢和手指呈短縮狀、關節粗大畸形、活動受限、步態異常(呈典型跛行、鴨步)等...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病Kaschin-Beck病
...骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後,患者以身材矮小、四肢和手指呈短縮狀、關節粗大畸形、活動受限、步態異常(呈典型跛行、鴨步)等...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎;風溼科;骨與軟骨疾病;疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨,鼻樑寬而平,眼距寬,脣厚,舌大,耳低位,牙齒小而稀疏,齒齦肥厚。皮膚粗厚,毛髮增多,...
疾病;風溼免疫科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...發展,可以出現多樣的症狀體徵。預後及預防預後:預後不良,本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止...
疾病;神經內科象皮病樣多發性神經瘤
...頭狀瘤,或巨舌症樣,常爲單側分佈。60%患者可伴智力發育障礙,一般體格發育差。10%的患者可伴脊柱彎曲。常伴腿骨骨膜下骨質增生。許多患者可伴有內分泌障礙如肢端肥大症、阿狄森病、甲狀旁腺機能亢進、男性乳房發...
疾病;皮膚性病科大骨節病
...先有肥大軟骨細胞堆積作爲基礎。(2)鳥類的脛骨軟骨發育不良(tibialdyschondroplasia):其基本病變是骺板軟骨基質不能鈣化,軟骨內化骨停止。雖然有時被人認爲相當於家畜的骨軟骨病,但由於沒有軟骨壞死,且關節軟骨不受...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病骨纖維異樣增殖症
...稱的纖維異樣增殖症。1937年McCune和Bruch報道1例纖維性骨發育不全,病變爲多發,伴有性早熟和皮膚色素沉着。大約同時期Albright等報道7例同樣的病例,並稱爲Albright綜合徵,1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病變可單發或多發存在,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變骨癌
...爾也見軟組織,則稱骨外骨瘤。膜內成骨的骨瘤可隨骨骼發育成熟而停止生長,並且無惡變,其預後一般良好。然而,頸椎發生骨瘤極少見。另外,多發性骨瘤如合併腸道息肉病則稱Garder綜合徵,此病有遺傳性。骨瘤是發生在顱...
疾病;腫瘤科;六瘤;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫外科學;中醫骨傷科;骨腫瘤;瘤;骨瘤;良性骨腫瘤;成骨性腫瘤骨瘤
...爾也見軟組織,則稱骨外骨瘤。膜內成骨的骨瘤可隨骨骼發育成熟而停止生長,並且無惡變,其預後一般良好。然而,頸椎發生骨瘤極少見。另外,多發性骨瘤如合併腸道息肉病則稱Garder綜合徵,此病有遺傳性。骨瘤是發生在顱...
中醫學;中醫外科學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;六瘤;瘤;骨瘤;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成骨性腫瘤Albright遺傳性骨營養不良
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科