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國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝損害E05.900x010+K77.8*35先天性甲狀腺功能減退症伴有瀰漫性甲狀腺腫E03.036先天性甲狀腺功能減退症不伴有甲狀腺腫E03.137甲狀腺激素抵抗綜合徵E07.80138垂體促甲狀腺激素瘤E05.800x0d1139甲狀旁腺腫...
詞條；醫療機構管理；法規文件；區域醫療中心 -
家族性缺陷自主症
...程障礙所致。發病機制：賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
基因診斷
...亂的基因加以修復，有希望根治癌症。半乳糖血症是一種先天性糖代謝缺陷症，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成爲可能...
基因；診斷學；生物醫學 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。鑑於發病機制和生化研究，發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
營養缺乏病
...，而後者是由於1，25二羥膽骨化醇的形成減少。還有的是先天性缺陷造成的，如先天性維生素B12吸收不良，其缺陷在於維生素B12被吸收後缺乏運輸的球蛋白，須依賴肌注維生素B12才能維持血象正常。近年證明營養素之間的不平衡...
營養學；臨牀營養；疾病 -
半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
脂肪纖維瘤
...者病因不明，大多爲家族性，系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動...
疾病；代謝科；代謝性疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
黃瘤症
...者病因不明，大多爲家族性，系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動...
疾病；代謝科；代謝性疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
黃疣病
...者病因不明，大多爲家族性，系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動...
疾病；代謝科；代謝性疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
黃脂增生病
...者病因不明，大多爲家族性，系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素，如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動...
疾病；代謝科；代謝性疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病