肺動靜脈瘻
...haemonreactelangiectasiawithpulmonaryarteryaneurysm)。另外,本病有家族性,與遺傳因素有關,如遺傳性出血性毛細血管擴張症(Rendu-Osler-Weber病)。治療措施:凡有症狀且病變侷限的病人,均需手術治療。即使無明顯症狀,但因進行性病...
疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病視網膜分支靜脈阻塞
...出血和水腫。中央視力下降。約有20%的病例可出現視網膜新生血管,並引起玻璃體出血,但虹膜和前房角多無新生血管形成。眼底熒光血管造影檢查顯示,動脈充盈多正常,但阻塞靜脈迴流延遲,發病初期因出血遮蔽或毛細血管...
疾病;眼科喜普妙
...殖或產期狀態。很少量的西酞普蘭可通過母乳到達哺乳的新生兒體內,引起新生兒嗜睡、少食。2.西酞普蘭對懷孕期的安全性尚未確定。因此,除非對於患者來說服藥的好處遠超理論上可能對胎兒或嬰兒帶來的風險,否則懷孕期...
家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積,產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病;神經內科格子狀角膜變性
...繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良crigler-najjar 綜合徵
...、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程...
疾病先天性後鼻孔閉鎖
...iāntiānxìnghòubíkǒngbìsuǒ概述:本病爲嚴重鼻部畸型,屬家族遺傳性疾病。據Evans(1971)分析先天性後鼻孔閉鎖65例,合併其他先天性畸型者28例,佔43%,其中有多發性先天性畸型(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損(Coloboma)...
疾病貝切特病性鞏膜炎
...高於女性,而且男性及年輕患者的病變一般較重。有輕度家族聚集發病趨勢。HLA分型在不同地區以及不同臨牀類型患者,表現有差異。日本和地中海地區57%的白塞病患者與HLA-B5,特別是HLA-BW51有關聯,在我國北方地區53.3%的BD患者...
疾病;眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎