腦苷脂沉積病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;神經內科Fanconi-de Toni綜合徵
...小管及遠端腎小管引起Fanconi綜合徵,可伴有重碳酸鹽丟失和腎鈣質沉着伴高鈣尿症,腎小管性酸中毒,腎鈣化,腎結石。範科尼綜合徵可用青黴胺治療,促進銅從尿中排出但停用後會復發。其他治療如二巰丙醇(BAL)可增加銅...
疾病;腎內科;腎小管疾病葡萄糖腦酰胺沉積病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...小管及遠端腎小管引起Fanconi綜合徵,可伴有重碳酸鹽丟失和腎鈣質沉着伴高鈣尿症,腎小管性酸中毒,腎鈣化,腎結石。範科尼綜合徵可用青黴胺治療,促進銅從尿中排出但停用後會復發。其他治療如二巰丙醇(BAL)可增加銅...
疾病;腎內科;腎小管疾病青光眼
...中醫稱爲“綠風內障”,是因風、火、痰等邪氣導致氣血失和,氣機受阻,目中津液滯積而造成的一種眼病。臨牀上以初起頭痛,眼脹,視力稍減,視物不清,有陣發性霧狀感,虹視,瞳孔散大,呈淡綠色;繼之則頭痛劇烈,伴...
疾病;眼科疾病;青光眼;中醫學;鍼灸學;中醫眼科學;中醫病名;常見病鍼灸治療;常見病方藥治療;中醫常見病;常見病艾灸療法;中醫眼科學開顱術
...器等。17.術後有三義神經或面神經損傷,致角膜感覺喪失和眼瞼不能閉合者,容易引起角膜潰瘍導致視力障礙,應注意保護眼部(見護理常規)。18.鞍區和第三腦室前部腫瘤手術後常有尿崩症,其處理見內科尿崩症治療有關...
手術半夏厚朴湯
...涎,脈象弦滑,舌苔薄膩。病起肝鬱氣滯,痰溼內阻,胃失和降,擬半夏厚朴湯損益,姜半夏1錢半、制厚朴6分、雲茯苓4錢、蘇葉1錢半、大麥芽4錢、炒枳殼1錢半、新會皮1錢半、粉甘草8分。服上方2劑後,脘痛大減,惟負重力屏...
方劑;理氣劑;行氣劑;中醫學;中藥學;行氣開鬱;降逆化痰;方劑學黃芪桂枝五物湯
...足痛,肌肉漸腫,勞力行走,陽氣受傷,客邪內侵,營衛失和。仿《局方》“痹在四肢,汗出陽虛者,與黃耆五物湯”。黃耆、桂枝、茯苓、炙草、當歸、煨姜、南棗。4.真中風:診得兩手脈厚而長,惟左手略兼弦象,兩寸稍緊...
方劑;溫裏劑;溫經散寒劑;中藥學;中醫學;方劑學