原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲...
疾病;內分泌科亨納曼氏綜合徵
...表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診爲魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌蹠皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉着斑點。患者若症狀較多,常在嬰兒期死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...體癱瘓。XLA患兒合併上述病毒感染者,也可發生皮肌炎樣綜合徵。也有報道併發卡氏肺囊蟲感染者。2.其他表現易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風溼性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫髮、蛋白...
疾病;兒科家族性出血性腎炎
...ènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病