家族性抗維生素D 佝僂病
...,既往曾被認爲是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率,因此證據不足。目前都認爲是腎小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一種磷結合蛋白,因...
疾病;腎臟內科丙酸血癥
...遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和...
疾病;兒科高鉀型RTA
...固酮缺乏、集合管對醛固酮作用耐受及電壓依賴三種因素所致。許多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。1.醛固酮缺乏引起低腎素血癥性低醛固酮血癥的疾病,如各種慢性小管、間質腎臟病、糖尿病腎腎病、高血壓腎硬化或腎移植等,均可...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密...
心血管內科;內分泌科;疾病腎小管性酸中毒Ⅳ型
...固酮缺乏、集合管對醛固酮作用耐受及電壓依賴三種因素所致。許多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。1.醛固酮缺乏引起低腎素血癥性低醛固酮血癥的疾病,如各種慢性小管、間質腎臟病、糖尿病腎腎病、高血壓腎硬化或腎移植等,均可...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒抗利尿激素分泌異常症
...血癥和“假性”低鈉血癥,所謂“假性”低鈉血癥,是指高脂血症與高血漿蛋白血癥時,血漿中含水部分減少,而血鈉實際上僅存在於血漿中含水部分,因而所測得血鈉濃度下降,形成“假性”低鈉血癥,可見於高脂血症、多發...
內分泌科;下丘腦疾病抗利尿激素不適當綜合徵
...血癥和“假性”低鈉血癥,所謂“假性”低鈉血癥,是指高脂血症與高血漿蛋白血癥時,血漿中含水部分減少,而血鈉實際上僅存在於血漿中含水部分,因而所測得血鈉濃度下降,形成“假性”低鈉血癥,可見於高脂血症、多發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病抗利尿激素分泌異常綜合症
...血癥和“假性”低鈉血癥,所謂“假性”低鈉血癥,是指高脂血症與高血漿蛋白血癥時,血漿中含水部分減少,而血鈉實際上僅存在於血漿中含水部分,因而所測得血鈉濃度下降,形成“假性”低鈉血癥,可見於高脂血症、多發...
內分泌科;下丘腦疾病抗利尿激素異常分泌綜合徵
...血癥和“假性”低鈉血癥,所謂“假性”低鈉血癥,是指高脂血症與高血漿蛋白血癥時,血漿中含水部分減少,而血鈉實際上僅存在於血漿中含水部分,因而所測得血鈉濃度下降,形成“假性”低鈉血癥,可見於高脂血症、多發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病抗利尿激素分泌異常綜合徵
...血癥和“假性”低鈉血癥,所謂“假性”低鈉血癥,是指高脂血症與高血漿蛋白血癥時,血漿中含水部分減少,而血鈉實際上僅存在於血漿中含水部分,因而所測得血鈉濃度下降,形成“假性”低鈉血癥,可見於高脂血症、多發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病