四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...2010版)》[中國兒童保健雜誌,2011,19(2):190-191]。1.典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)濃度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見,二氫...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Fanconi-de Toni綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科褐黃病
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病褐黃症
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病