精神發育不全
...術語是在一份地方性呆小病的雜誌上。1877年JohnL.H.Down對遺傳性的精神發育遲滯提出蒙古樣癡呆一詞。1905年法國AlfredBinet和TheodoreSimon將心理測試用於學校學生的智力評估(楊曉玲譯,1988)。我國於20世紀30年代開始使用心理測試...
精神科;心理學與精神病學;疾病骨膜發育不良
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良與皮膚有關的免疫缺陷病
...部位分爲以下幾類:1.T細胞性原發性免疫缺陷主要是由於胸腺發育不全,末梢淋巴組織及血循環中缺乏T淋巴細胞,或T淋巴細胞功能不全所造成。2.B細胞性原發性免疫缺陷是由於機體缺乏B細胞,或者是B細胞的功能不正常,因此...
疾病;皮膚性病科Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病;兒科甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常胸腺素
拼音:xiōngxiànsù英文:extrasin;Thymosin概述:胸腺素(thymosin)又稱胸腺多肽,胸腺素是胸腺激素的一種(目前已知的胸腺激素有:胸腺素、血清胸腺因子、胸腺生成素和胸腺體液因子)。胸腺素是由胸腺上皮細胞分泌的一族多...
單側腎發育不全
...腎缺如多發生在左側。據Arfeon等人報道URA具有一定的家族遺傳性。病因:URA的胚胎發育與BRA沒有顯著性的差異,主要的問題還是在輸尿管芽上。胚胎期一側生腎組織和輸尿管芽生長紊亂、未能發育,對側腎常呈代償性肥大。未發...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科