氨基酸尿症
...氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病土耳其卟啉病
...種獲得性因素的綜合作用下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...種獲得性因素的綜合作用下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遲發性皮膚卟啉病
...種獲得性因素的綜合作用下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病血清門冬氨基酸酸氨基轉移酶
...和α-酮戊二酸,生成穀氨酸和草酰乙酸,後者脫羧生成丙酮酸,再與NDPH作用生成苯腙,在鹼性條件下顯棕色。(2)連續監測法:AST催化的反應生成草酰乙酸,在過量的指示酶蘋果酸脫氫酶(MDH)作用下,生成蘋果酸,同時使NADH...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定His
...體內的主要代謝途徑有通過組氨酸脫氨酶進行脫氨,通過脫羧酶形成組胺以及氨基轉移反應。生物合成是從ATP的腺嘌呤部分和磷酸核糖絲磷酸形成咪唑甘油磷酸,進行氨基轉換反應。(陳冬蘭譯)組氨酸是構成蛋白質的基本單位...
生物學;氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸醋酸甲羥孕酮酸酯
拼音:cùsuānjiǎqiǎngyùntóngsuānzhǐ藥品說明書:別名:甲羥孕酮,甲孕酮,安宮黃體酮外文名:Medroxyprogesterone藥理作用及用途:爲孕激素類藥,無雌激素活性。孕激素的活性在皮下注射時爲黃體酮的20~30倍,肌內注射有長效作用...
丙酮酸,丙酮酸鹽
拼音:bǐngtóngsuān,bǐngtóngsuānyán正常值:46~137μmol/L。化驗結果意義:增高:晚期肝病,重症心衰,尿毒症,重金屬中毒,糖尿病酮症酸中毒,維生素B1缺乏,過高熱,糖原累積病等。化驗取材:血液化驗方法:代謝物檢...
化驗及醫學檢查乳酸與丙酮酸比值
拼音:rǔsuānyǔbǐngtóngsuānbǐzhí別名:LA/PA正常值:10∶1。化驗結果意義:(1)降低:糖尿病酮症酸中毒、糖原累積症、肝豆狀核變性、重度心力衰竭、尿毒症、肝病晚期、重金屬中毒、維生素B1缺乏症。(2)升高:高乳酸血癥。化...
化驗及醫學檢查紅細胞磷酸烯醇式丙酮酸
...正常值:11~30nmol/ml?RBC。化驗結果意義:升高:遺傳性丙酮酸激酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊...
化驗及醫學檢查