遺傳性代謝缺陷病
...又使尿酸排出增多。(3)補其所缺:補充體內缺乏物質。①血友病:給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同時口...
疾病;內分泌科復等位基因
...織的形狀和性質。復等位基因來源於某基因座上某個野生型等位基因的不同方向的突變。通常用1個英文字母作爲該基因座的基本符號,不同的等位基因就在字母的右上方作不同的標記,字母的大、小寫則表示該基因的顯隱性。...
基因;生物學伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱:...
疾病;神經內科;血管性癡呆萊伯遺傳性視神經病
...期發病,更與不同位點突變有關。視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型,以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性,病情好轉,色覺障礙...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...部症狀患者可表現爲夜盲,視野縮小,這主要是由於非典型性色素沉着性視網膜炎所致,亦有表現爲瞳孔縮小,對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。2.神經系統症狀神經系統症狀主要爲慢性進行性多發性周圍神經病...
疾病;神經內科宮頸癌
...旦出現症狀,主要表現爲:陰道流血:當癌腫侵及間質內血管時開始出現流血,最早表現爲性交後或雙合診檢查後少量出血,稱接觸性出血。以後則可能有經間期或絕經後少量不規則出血。晚期病竈較大時則表現爲多量出血,甚...
疾病;腫瘤疾病;婦產科疾病委內瑞拉馬腦炎
...系統外的部位不同。許多披膜病毒及黃病毒累及橫紋肌及血管理工作內皮,而委內瑞拉腦炎病毒常侵及髓樣組織及淋巴組織。在病毒血症期,神經系統實質細胞可被侵犯,但病毒穿過血-腦屏障的方式尚不完全清楚。可能與病毒...
疾病;感染科遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性舞蹈病
...似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合徵、紅細胞增多症、艾滋病和風溼性舞蹈病。對患者進行詳細的臨牀檢查和必要的輔助檢查有助於亨廷頓...
疾病;神經內科;運動障礙疾病1型糖尿病臨牀路徑(2009年版)
...:(1)血常規、尿常規+酮體、大便常規;(2)全天毛細血管血糖譜(三餐前、三餐後2小時、睡前、必要時0點、3AM等);(3)肝腎功能、電解質、血脂;(4)胸片、心電圖、腹部及婦科B超;(5)糖化血紅蛋白(HbA1c),胰島...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑