安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
疾病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科原發性視網膜色素變性
...顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了一些...
疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...與神經受累有關的腕骨綜合徵(carpaltunnelsyndrome)、末梢神經病及指/趾感覺異常,以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常;另如充血性心力衰竭的有關症狀,一般以右心衰竭和限制...
疾病