耳硬化
...可能向外淋巴釋放諸如細胞毒酶等有毒物質,使迷路液與感覺上皮受其影響,病竈若累及螺旋韌帶,將妨礙基底膜活動,病竈內的新生血管若與血管紋中的血管發生分路,將導致耳蝸微循環紊亂,進而使感覺上皮變性,病竈完全...
疾病;耳鼻喉科單神經病與神經叢神經病
...重複、Po突變和ligandin-32基因分析分別用於CMT1A、1B和X連鎖遺傳型CMT的診斷。輔助檢查:肌肉和神經電生理檢查:肌肉和神經電生理檢查對鑑別神經源和肌源性損害、周圍神經損害的部位以及區別軸突變性和脫髓鞘損害具有十分重...
疾病部分性發作癲癇
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇部分性發作
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇局竈性癲癇發作
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...,阻斷了T細胞和NK細胞的分化。到目前爲止,該病表型和基因型的相關關係尚未建立。診斷檢查診斷:根據6個月內出現反覆嚴重感染的臨牀表現,T、B細胞數及血清免疫球蛋白水平均減少,細胞免疫及體液免疫功能顯着低下,X...
疾病;兒科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...要爲CD4+T細胞活化的結果,與EBV感染可能無關。疾病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(L...
疾病;兒科血管神經性水腫
...清,壓之較硬,但無指壓痕,皮膚色澤及溫度正常;除了感覺腫脹或熱感外,一般無疼痛及發癢等感覺異常,發作時間較長者局部可出現毛髮脫落。發生在特殊部位還可出現特殊的嚴重表現,如發生於咽喉部黏膜者可出現呼吸困...
疾病;神經內科紅斑肢痛症
...足背動脈搏動正常,有輕微指壓性水腫。無運動、反射及感覺障礙。疾病病因紅斑肢痛症是一種原發性血管疾病。病因是因血小板增多,血小板介導血管炎症和血栓反應所致。紅熱肢痛症不伴血小板增高,但兩者均累及自主神經...
疾病;神經內科連鎖羣
...明,基因連鎖羣的設想是有根據的,同時也支持了染色體遺傳理論。
遺傳;基因;生物學