Maeda綜合徵
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...防:有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人可表現爲撕...
疾病;神經內科隱性脊柱裂
...性物質接觸史的夫婦、近親結婚的夫婦、已確定或可能爲遺傳病致病基因的攜帶者等,他們的後代發生神經管畸形的危險性較大。病理生理神經管的閉鎖,從胚胎17~19天開始大約需要10天左右的時間,由中胚葉分化成的椎板與肌...
疾病;神經外科Y伴性遺傳病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被...
疾病等位基因
...等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時,就出現了顯隱性關係。作用強的是顯性,作用被掩蓋而不能表現的爲隱性。一對呈顯隱性關係的等位基因,顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(completedominance),兩者相互作用而出現了...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病彈性痣
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防:一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...血管病變及其他合併症。彈性假黃瘤的預防:一級預防:遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病