反應性穿孔性膠原病
...罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線狀羣集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病康拉迪病
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黑魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病亨納曼綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良性聯魚鱗癬
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病亨納曼氏綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...含量正常,紅細胞無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。實驗室檢查:尿、糞和紅細胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I,尿由粉紅色到葡萄酒色,大便內糞卟啉I超過尿卟啉I。周...
疾病;皮膚性病科先天性點狀軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良