磷脂沉着綜合徵
...損常常是Fabrys病患者的死因之一。主要表現爲傳導障礙,心肌病,冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導致心肌梗死,高血壓(腎臟缺血導致腎素分泌增加),瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)。一般來講,Fabrys病患...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病現代難治病
...脈症、杭延頓氏舞蹈症、矽肺、哮喘、心肌梗塞、特發性心肌病、血色病、血栓閉塞性脈管炎、血紅細胞異常、血小板病、血友病、血型不合、血脂過高、厭食、藥物過敏、胰腺炎、遺尿、遺傳性共濟失調、一氧化碳中毒後遺症...
疾病原發性食管惡性黑色素瘤
...和黑色素細胞,發生率爲8%,而且可以導致食管的黑色素沉着病(melanosis)。1970年,Piccon等報道了第1例食管原發性惡性黑色素瘤合併全食管黑色素沉着病。但是絕大多數食管黑色素瘤病人並無食管黑色素沉着病,考慮這種腫瘤可能...
疾病;普通外科β 地中海貧血
...顴略高、鼻樑低陷,眼距增寬,眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉着。食慾不振,生長髮育停滯,肝脾日漸腫大,以脾大明顯,可達盆腔。患兒常併發支氣管炎或肺炎。併發含鐵血黃素沉着症時因過多的鐵沉着於心肌和其他臟器如肝、...
疾病;兒科蒼白球色素性退變綜合徵
...變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組織神經細胞變性並大量消失,神經纖維脫髓鞘樣改變,神經突觸變性,神經膠...
疾病;神經內科;運動障礙疾病血色素
...析測定其四級結構(見蛋白質)。血紅蛋白基因的點突變導致異常血紅蛋白的產生。已發現數百種異常血紅蛋白,其中只有一小部分引起疾病發生,最常見也最瞭解的疾病是鐮刀形紅細胞貧血病。血紅蛋白的四級結構對其運氧功...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞蒼白球黑質紅核色素變性
...變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組織神經細胞變性並大量消失,神經纖維脫髓鞘樣改變,神經突觸變性,神經膠...
疾病;神經內科;運動障礙疾病系統性硬皮病
...、卵圓形、正方形和多角形的境界清楚、侷限性毛細血管擴張性斑,粉紅至鮮紅色,1~5mm大小,少數可達1~2cm。常見於面部、手、脣和頰粘膜。仔細檢查有些損害中可見纖細的毛細血管擴張性血管,另一些損害僅能見均勻的紅...
疾病;皮膚性病科舒張性心力衰竭
...可聞及收縮期雜音、主動脈瓣第二音亢進;梗阻性肥厚型心肌病可在胸骨左緣第四肋間聞及較粗糙的收縮期雜音;主動脈瓣狹窄可在主動脈瓣第一聽診區聞及較響的收縮期雜音;缺血性心臟病可能伴有心尖部第一心音低鈍、病理...
疾病;心血管內科原發性視網膜色素變性
...進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有:⑴視網膜色素沉着:始於赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規則的線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近,特別多見...
疾病