尿脫氫表雄酮
...意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing...
化驗及醫學檢查雙側先天性腎上腺皮質增生
...量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質...
疾病鋅缺乏
拼音:xīnquēfá概述:鋅是目前所知人體必需的少數幾種微量元素之一,其在體內的含量僅次於鐵而居第二位,在新生兒體內的3.4×1026個原子中,鋅原子佔5.1×1020。關於鋅在醫學上的重要地位,已有很多綜述及專著作了介紹。本...
疾病21-羥化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...gxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝...
疾病;普通外科眼皮膚白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Heinz小體染色試驗
概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定糖原累積症
...0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展爲良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(澱粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展爲肝纖維化或肝...
疾病