骨骺點狀發育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Austin型異染性腦白質營養不良
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常營養代謝疾病伴發的精神障礙
...本物質。但是,在營養補充的過程中,均衡的營養才能使身體健康。因而,合理而又科學地補充營養,治已病防未病,纔是對健康的保證。只有改善生活方式,做到全面均衡的營養,才能不斷調節免疫功能,使人們能從營養中獲...
疾病;精神科小兒營養不良
...肪減少,肌肉鬆弛,頭髮乾枯。3.重者身長、生長及智慧發育落後。4.可伴有凹陷性水腫及各種維生素缺乏。診斷依據1.有餵養不當、食物吸收利用不良及慢性消耗性疾病病史。2.消瘦、體重不增或減輕,皮下脂肪減少或消失,甚...
特發性青春期延遲
...歲青春期才啓動或母親乳房發育或初潮年齡延遲。此外,身體其他方面的發育正常,雙側睾丸已下降至陰囊內,沒有尿道下裂,沒有嗅覺缺失,沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH,FSH及睾酮或E2水平低於同齡兒童,但與患兒的骨...
疾病;內分泌科腸旋轉不良
...阻的一種先天性疾病,是小腸旋轉及固定異常是宮內小腸發育過程受擾而致的解剖學異常,並可威脅生命,大多在嬰兒及兒童期出現症狀。症狀體徵旋轉不良可表現爲:①中腸扭轉。②十二指腸不全或完全梗阻,膽汁性嘔吐。③...
疾病;兒科多發性骨纖維性發育不良
...肢長骨損害導致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多發者累及身體雙側或一側爲主,下肢、股骨、脛骨和骨盆較常見,較少累及的部位爲肋骨和顱骨的侵犯,可累及顱底。皮膚色素沉着:皮膚色素沉着發生於骨骼病變的同側,呈侷限...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...肢長骨損害導致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多發者累及身體雙側或一側爲主,下肢、股骨、脛骨和骨盆較常見,較少累及的部位爲肋骨和顱骨的侵犯,可累及顱底。皮膚色素沉着:皮膚色素沉着發生於骨骼病變的同側,呈侷限...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...肢長骨損害導致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多發者累及身體雙側或一側爲主,下肢、股骨、脛骨和骨盆較常見,較少累及的部位爲肋骨和顱骨的侵犯,可累及顱底。皮膚色素沉着:皮膚色素沉着發生於骨骼病變的同側,呈侷限...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維結構不良症
...肢長骨損害導致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多發者累及身體雙側或一側爲主,下肢、股骨、脛骨和骨盆較常見,較少累及的部位爲肋骨和顱骨的侵犯,可累及顱底。皮膚色素沉着:皮膚色素沉着發生於骨骼病變的同側,呈侷限...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病