抗胰蛋白酶缺乏
拼音:kàngyídànbáiméiquēfá英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以來Laurell與Eriksson發現α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關係,認爲α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝硬化...
呼吸科;少見呼吸系統疾病維生素B1缺乏病
拼音:wéishēngsùB1quēfábìng英文:vitaminB1deficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]維生素B1缺乏病(vitaminB1deficiency)又稱腳氣病(beriberi),是指維生素B1缺乏引起的以神經系統、心血管系統及消化系統功能異常的全身性疾病。分爲乾性...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病維生素缺乏的眼部表現
拼音:wéishēngsùquēfádeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述維生素缺乏易導致的眼疾病:一、維生素A缺乏。可引起夜盲、乾眼病及角膜軟化症。表現爲在較暗光線下視物不清、眼睛乾澀、易疲勞等。二、維生素B1缺乏。易發生幹...
疾病;眼科丙酮酸激酶缺乏症
拼音:bǐngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文:pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
拼音:hóngpútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng疾病分類:兒科疾病概述:紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五...
疾病;兒科維生素A缺乏性眼病
拼音:wéishēngsùAquēfáxìngyǎnbìng疾病分類:眼科疾病概述:角膜軟化症又稱維生素A缺乏性眼病,是維生素A嚴重缺乏的眼部表現。結膜和角膜上皮出現乾燥性變性,進一步引起角膜基質崩潰和壞死。多雙眼受累,但程度不一。...
疾病;眼科α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfáxìngzhīmóyán英文:α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis),1972年報道本病屬於結節性脂膜炎的1種亞型。α1-抗胰蛋白酶...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮脂缺乏性溼疹
概述:冬季瘙癢症又稱皮脂缺乏性溼疹(asteatoticeczema),裂隙性溼疹(eczemacraquele),冬令溼疹。主要見於老年人皮膚,特別是小腿、前臂和手部發生以乾燥和發裂爲突出的溼疹樣皮炎。疾病名稱:冬季瘙癢症英文名稱:pruritush...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;癢疹維生素B2缺乏病
拼音:wéishēngsùB2quēfábìng英文:vitaminB2deficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:維生素B2缺乏病(vitaminB2deficiency)是指維生素B2缺乏引起的全身性疾病,主要表現爲口腔黏膜炎症和陰囊炎等。1932年Warburg從酵母提供取物中發現一...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血