局竈性真皮發育不良
...膚異色病改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕...
疾病;皮膚性病科全身性特發性毛細血管擴張症
...管擴張,充血,管壁僅由內皮細胞組成,鹼性磷酸酶活性缺如。說明擴張的毛細血管系毛細血管袢的靜脈部分。診斷檢查:診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。實驗室檢查:目前沒有相關內容描述。其他...
疾病;風溼免疫科豹皮綜合徵
...爲少見。(5)泌尿生殖系統性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睾等。(6)眼:斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。(7)神經精神系統:輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。2.介紹病例現介紹1例如下:患兒男性,...
疾病;兒科Bristowe氏綜合徵
...攣發作,或有震顫、舞蹈症等不自主運動。顱壓增高徵常缺如或爲輕度,不會同時出現頭痛、嘔吐、眩暈和視盤水腫。胼胝體膝部受損時早期即出現精神症狀、面肌麻痹、偏癱肢體的上肢比下肢重;胼胝體體部受損可出現兩側性...
疾病無顱
...:acrania無顱即無顱畸型。伴有腦的變形或缺損,腦幾乎缺如的稱無腦。根據缺損程度也有稱爲半顱的。是腦水腫、脊柱裂致死的先天性中樞神經畸形中最頻發的種類之一。有連續產生本病患者的婦女,因而歷來認爲是遺傳的,...
生物學先天性頸椎齒狀突畸形
...離A.正面B.後面C.側面圖2(A)齒狀突發育不全(B)齒狀突缺如先天性齒狀突畸形發生原因仍不清楚,齒狀突由兩倍分軟骨構成,如軟骨化不能完成,則出現齒狀突畸形。此種齒形使寰樞關節不穩定,易脫位而產生脊髓壓迫症狀。...
疾病肺不發育或發育不全
...顯提高。肺不發育或肺發育不全可分爲肺發育不良、肺葉缺如、單側肺缺如、雙肺缺如等病理類型。無明顯臨牀症狀的肺發育不全可以不做任何治療,有反覆咯血或肺部感染,甚至發育遲緩,且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病肺動脈發育不全
...)爲較少見的先天性畸形,包括多種類型,如肺動脈主幹缺如,右或左肺動脈近端缺如,左肺動脈異常起源和肺動脈縮窄等。常伴有其他心血管畸形,如法洛四聯症。肺動脈主幹缺如者多爲死產,或嬰兒期死於肺動脈高壓,右或...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未...
疾病;耳鼻喉科Austin 型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼免疫科