二甲基半胱氨酸鹽酸鹽
...爲正常。用於治療硬皮病,可使皮膚膠原交叉聯結減少,張力增加。用量用法:口服:用於自身免疫性疾病,每日0.8~1.8g,分3~4次服,可連服6個月。注意事項:1.可有皮膚瘙癢、皮疹、食慾不振、噁心、嘔吐、...
四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...11,19(2):190-191]。1.典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)濃度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見,二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺乏少見。4....
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑維生素C口含片
...發新生兒產生壞血病。3.下列情況應慎用:(1)半胱氨酸尿症(2)痛風(3)高草酸鹽尿症(4)草酸鹽沉積症(5)尿酸鹽性腎結石(6)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(7)血色病(8)鐵粒幼細胞性貧血或地中海貧血(9)鐮形紅細...
弱智
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神缺陷
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神幼稚
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力薄弱
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力殘疾
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力遲緩
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力缺陷
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...