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肌萎縮性脊髓側索硬化
...髓側索硬化；運動神經元病分類：神經內科神經系統變性性疾病ICD號：G31.8流行病學：美國報告肌萎縮側索硬化的發病率（每年新發病例）爲2/10萬～4/10萬，患病率爲4/10萬～6/10萬。國內尚無確切的流行病學資料。肌萎縮側索硬化...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Alport綜合徵
概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
Azorean病
...由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告，故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告，故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告，故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
馬查多-約瑟夫病
...由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告，故此處將其列出單獨敘述。Machado-Joseph病無特效治療。有報告抗膽鹼藥可使症狀減輕。...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病
...炎症性脫髓鞘性多發性神經病(CIDP)是周圍神經的慢性復發性疾病,也稱慢性格林-巴利綜合徵,其發病率遠低於急性炎症性脫髓性多發性神經病(AIDP),診斷上有一定的困難。疾病描述：慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病也稱慢性Guillain...
疾病；神經內科 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...hěnliáoyǔbǎozhàngzhuānjiāwěiyuánhuì概述：國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會）成立於2016年。爲加強罕見病管理，促進罕見病規範化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益...
罕見病