先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病NAP
...,急、慢性粒細胞性自血病,紅、白血病,骨髓增生異常綜合徵,繼發性紅細胞增多症,急性單核細胞性白血病,慢性淋巴細胞白血病。當病情緩解時,積分又可上升到正常。積分升高:見於化膿性細菌感染、急性大出血、原發...
血液檢查;化驗及醫學檢查;血細胞化學染色兒童急性非淋巴細胞性白血病
...傳因素的參與,偶有同胞發病或家族性發病的報告。唐氏綜合徵患兒發生AML的機會比正常人羣高14倍。在同卵雙胎中,若一胎在6歲前發病,則另一胎髮病的機會約爲20%;在1歲以前發病者,另一胎髮病的機會大大增加;而一胎在6...
疾病;兒科α-地中海貧血
...Hb組合(如HbE/β地中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵。均屬常染色體不完全顯性遺傳。α-地中海貧血(α-mediterraneananemia)是由於α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血...
疾病;兒科Kahler病
...引起廣泛骨質破壞、反覆感染、貧血、高鈣血癥、高黏滯綜合徵、腎功能不全等一系列臨牀表現並導致不良後果。具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變,大量單克隆免疫球蛋白(IgC、IgA、IgD、IgM或IgE)或凝溶蛋白(BenceJ...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤漿細胞骨髓瘤
...引起廣泛骨質破壞、反覆感染、貧血、高鈣血癥、高黏滯綜合徵、腎功能不全等一系列臨牀表現並導致不良後果。具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變,大量單克隆免疫球蛋白(IgC、IgA、IgD、IgM或IgE)或凝溶蛋白(BenceJ...
疾病;血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;皮膚科疾病MM
...引起廣泛骨質破壞、反覆感染、貧血、高鈣血癥、高黏滯綜合徵、腎功能不全等一系列臨牀表現並導致不良後果。具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變,大量單克隆免疫球蛋白(IgC、IgA、IgD、IgM或IgE)或凝溶蛋白(BenceJ...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;疾病赫珀特病
...引起廣泛骨質破壞、反覆感染、貧血、高鈣血癥、高黏滯綜合徵、腎功能不全等一系列臨牀表現並導致不良後果。具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變,大量單克隆免疫球蛋白(IgC、IgA、IgD、IgM或IgE)或凝溶蛋白(BenceJ...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤多發性骨髓瘤
...引起廣泛骨質破壞、反覆感染、貧血、高鈣血癥、高黏滯綜合徵、腎功能不全等一系列臨牀表現並導致不良後果。具有合成和分泌免疫球蛋白的漿細胞發生惡變,大量單克隆免疫球蛋白(IgC、IgA、IgD、IgM或IgE)或凝溶蛋白(BenceJ...
皮膚科疾病;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚B細胞淋巴瘤;腫瘤科;皮膚腫瘤;血液科;白細胞疾病;血液系統疾病;疾病