性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病基因
...īn英文:gene[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病伴隨性狀
...ng在疾病的研究中,如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現,則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association)...
基因遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
艾-蕩綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病