家族性脾性貧血
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病不穩定性血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...於基因突變。Teisberg和Gjone估計該基因的頻爲2%。不同的純合子家族間和不同的雜合子家族間血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶的量和活性不同,提示該疾病有不同的基因表達。一些挪威的純合子患者血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基...
疾病;腎臟內科溶解度降低的血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。發病機制:珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的...
疾病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...的不完全顯性遺傳,突變基因位於X染色體上,男性(半合子)從母親(雜合子的基因攜帶者)獲得不正常基因,這種基因特徵在半合子男性及純合子女性(父母均有缺陷)才能完全表現,雜合子女性表現很不一致,G6PD無活性,...
疾病;血液科Alport綜合徵
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南阿樂
...能減少LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子...
阿託他汀
...能減少LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子...