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先天性腎病綜合徵
...成等。症狀體徵：1.先天性腎病綜合徵芬蘭型本病多發於新生兒，多數患兒早產、體重低，胎盤大(平均重爲新生兒體重的40%)。50%患兒於出生時或第1周內即發現蛋白尿，其餘患兒也在出生3個月內出現蛋白尿。起初蛋白尿爲高選擇...
疾病；腎臟內科 -
腎性骨營養不良
...包括佝僂病或骨軟化症，囊性纖維性骨炎、骨質疏鬆、骨硬化和異位骨化五種情況。
疾病 -
脆骨病
...多發性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...多發性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
小兒慢性腎功能衰竭
...。最終引起腎小球環間膜及上皮細胞的改變，發生腎小球硬化。當硬化進展時，剩餘的腎單位排瀉負擔增加，形成腎小球血流量增多和高過濾的惡性循環抑制血管緊張素轉化酶減少高過濾可能減緩腎衰的進展。慢性腎衰的運動模...
疾病 -
動脈肝臟發育異常綜合徵
...法。還應該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生症和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille或Zellweger綜合徵時，特殊的體格特點有助於診斷。除非膽管自發性穿孔，肝外性膽汁淤積患兒一般表現尚可；大便通常完全白色，肝...
疾病；兒科 -
成骨不全症
...多發性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱...
疾病 -
血清磷脂
...果臨牀意義：（1）升高：梗阻性黃疸、原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎、Ziere綜合徵、糖原累積病、肥胖症、糖尿病、急慢性胰腺炎、腎病綜合徵、甲狀腺功能減低症、脂肪肝、脂肪營養不良、妊娠、口服避孕藥等。...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定 -
血清免疫球蛋白A
...、放射免疫擴散法（RID法）：臍帶：0～50mg/L（0～5mg/dl）新生兒：0～22mg/L（0～2.2mg/dl）0.5～6個月：30～820mg/L（3～82mg/dl）6個月～2歲：140～1080mg/L（14～108mg/dl）2～6歲：230～1900mg/L（23～190mg/dl）6～12歲：290～2700mg/L（29～270mg/dl）12...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；血清免疫球蛋白測定 -
成骨不全
...多發性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病