基底神經節鈣化
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科肌營養不良症
...,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理病機:病因與發病原理本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,...
疾病X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科黑魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病不完全連鎖
拼音:búwánquánliánsuǒ不完全連鎖是形成親本型和重組型配子,但前者多於後者。在玉米,籽粒有色(A)對無色(a)呈顯性,飽滿(B)對凹陷(b)呈顯性,而且它們是連鎖的。利用具有這兩種性狀的親本雜交,其測交結果如...
基因;遺傳;生物學性聯魚鱗癬
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病