雌雄嵌合現象
...家雞等鳥類都有雌雄嵌合現象。在昆蟲中,這是由遺傳上染色體組合應發育爲雌體的細胞,與應發育爲雄體的細胞合生於一個個體內而產生的。在個體發育過程中引起上述性染色體分配異常的原因爲:(1)兩個精子進入一個卵...
生物學黏脂貯積症Ⅱ型
...胸廓畸形及小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...,智力輕度低下或正常。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組...
疾病;風溼免疫科遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科兒童急性淋巴細胞性白血病
...些遺傳學上的改變可以爲點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置,使新的初始致癌基因變爲啓動子或在其他獨特基因上成爲增強因子。例如在t(8;14)這...
疾病;兒科淋巴肉芽腫病X
...免疫母細胞性淋巴結病、血管免疫母細胞性淋巴結病伴有異常蛋白血癥、瀰漫性漿細胞肉瘤。其臨牀特徵爲:①全身症狀嚴重;②全身淋巴結腫大,常伴肝脾腫大;③多克隆高γ球蛋白血癥;④淋巴結活組織檢查示有特異性組織...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病抗胰蛋白酶不足
...酶缺乏症的病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...酶缺乏症的病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT...
呼吸科;少見呼吸系統疾病