腓骨肌萎縮症
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病仙人掌科
...的Cereus,Epiphyllum,Hylocereus,Nopalxochia,Opuntia,Zygocactus等常見的6屬,6種外,還有鼠尾掌屬Aporocactus,銀毛球屬Mammillaria,木麒麟屬Pereskia等,各地亦有零星栽培。多年生植物,性狀種種,常有刺和刺毛;莖肉質、圓柱形、球形或...
家族性出血性腎炎
...傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性神經性肌萎縮
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...uropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性腎炎
...續性鏡下血尿。在20歲以內,許多患者在上呼吸道感染後常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子,可能會表現出間斷性血尿,10%~15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿,並很...
疾病;腎臟內科肛門瘻管切除術
...外口位於肛周皮膚上,經久不愈,是肛管、直腸疾病中的常見病。肛瘻的分類方法較多,但不外乎以肛管直腸周圍膿腫的所在部位、瘻管行徑與肛管括約肌的關係而分。目前多按瘻管與括約肌的關係將肛瘻分爲4類(圖1.8.2.2.3-0-1...
肛管、直腸手術;肛門、肛管的手術;肛瘻手術;手術;普通外科手術奧爾波特綜合徵
...α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南先天性瞼裂狹小綜合徵
...疾病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位...
疾病;眼科