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先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...受壓，出現視神經炎或視盤水腫，上方視野缺如，繼發性視神經萎縮、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等；雙側外耳道閉鎖，聽力減退或消失；④其他：有的可出現脊柱隱裂、並指（...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
Axenfeld-Rieger異常
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
腎髓質囊性病
...視或眼球震顫等。(4)成人起病的髓質囊性病，爲常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。症狀體徵1.髓質海綿腎(MedullarySpongeKidney)本病出生時就存在，但無症狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨牀表現主要...
疾病；腎臟內科 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
晶狀體異位
...：單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向，多爲常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的...
眼科疾病；白內障 -
病理性近視的眼底損害
...遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性 -
變性性近視所致眼底損害
...遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性 -
變性性近視的眼底損害
...遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性