痙攣性假硬化症
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科克羅伊茨費爾特-雅各布病
...3個氨基酸組成(鼠爲254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,...
感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;神經內科;朊毒體病;疾病老年性癲癇
...③蝶鞍改變:表現爲骨質吸收及蝶鞍的擴大,鞍背消失、皮質模糊和中斷。(2)病理性鈣化:產生癲癇的許多結構性病變會出現不同程度的病理性鈣化。腫瘤鈣化較爲常見,根據鈣化的位置和鈣化的特徵,有助於腫瘤的定位,對腫...
疾病;老年病科Leigh氏綜合徵
...行性遺傳變性疾病。病因病理病機:病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
疾病髕陣攣、踝陣攣
...障礙,可有輕度共濟失調。部分病人可有言語障礙。大腦皮質受累者可有智能低下。(四)急性脊髓炎(acutemgelysis)發病急劇,多在數小時到1周內發展到高峯。1~2周前有感染史。若頸髓受損則出現四肢癱,腱反射消失,病理...
疾病難治性癲癇
...。(2)手術方法主要是:①切除癲癇源病竈或病區:如大腦皮質、腦葉及大腦半球切除術。②阻斷癲癇放電傳播路徑:可提高癲癇閾值,破壞癲癇興奮機構,如大腦聯合(胼胝體)切開術、立體定向腦深部結構(杏仁核、Forel-H區)毀損...
疾病;神經內科Azorean病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病