遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性並指症
...稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不...
疾病;皮膚性病科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科色素失禁症
...告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋,症狀即表現不甚嚴重;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病...
疾病;皮膚性病科雌雄同體現象
...線蟲中的Bradynemarigidum)。雌雄同體動物的卵和精子,其染色體數通常是相同的,沒有異型的性染色體,但是也有的動物如茗荷(Lepasanatifera)(2n=2b)的卵和精子,其染色體數雖相同,但卵的染色體比精子的染色體大3-4倍,前面...
生物學常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年...
疾病交界性大皰性表皮鬆解症
...,Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽...
疾病;皮膚性病科變異性紅角皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病